ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群
2022-01-03 06:17 来源：安阳男科医院
Fig: ARNT2DNA突变数据分析
中会枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当十分复杂的事件，都有十分复杂的密闭与时间上协管控制肝细胞信号传导，肝细胞迁往，增殖与分化。在胚胎期CNS中会，酸性螺旋形-环状-螺旋形激活系数在管控肝细胞分化、维持肝细胞循环状中会起最重要作用。来自荷兰大欧蒙德巷老年人医院老年人健康学术研究院与内分泌科的Emma A. Webb等对新发掘出的一种先天畸形综合征开展免疫学学术研究，并将学术研究结果撰写在2013年9翌年10日《脑》(Brain)时代周刊上。创作者发掘出可格式酸性螺旋形-环状-螺旋形激活系数的ARNT2DNA上存在一种移码突变，引发了该先天畸形综合征。
创作者在一个有六名患儿且血缘紧密的后裔中会发掘出了一种从未华盛顿邮报过的综合征，其相似性为继发性（祖父母后的）小尾畸型伴额皮质息肉、结核小脑甲状腺激素缺乏、严重的听觉危及与心脏异位异常。创作者对该后裔开展全面性的免疫学学术研究，纯合子导向与外显子序列测定探究了病征的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上存在一个新纯合性移码突变，该DNA格式酸性螺旋形-环状-螺旋形激活系数。此突变引发病征成纤维肝细胞中会ARNT2激活体和细胞强调增加，不可达到检测水平，这与无义tRNA介导突变激活体分解成及ARNT2功能缺失十分相似。创作者还发掘出ARNT2在都有神经系统在内的中会枢神经系统中会以及人胚胎发育过程的肾管中会存在强调。
该学术研究首次证明了ARNT2在人类神经系统-小脑轴向、祖父母尾部发育及听觉与心脏功能中会的关键作用，可能引发开展性神经功能异常、先天性小脑机能减退与角膜后的听觉通路功能障碍。
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总编： 杨丽立
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