单侧大脑皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则个案报道。

甲状腺肿男性，4岁，子女近亲结婚（二级血缘），甲状腺肿自5个月时开始注意到右脊柱动作提高。体格检查示右脊柱强直、腱散射引人注目，异形样貌，轻度智力障碍。

Week1.水平位尸身MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）辨识多皮层回征象（椭圆形内）与同侧十度脑部灰质毛病有关；水平位T2像可见右边内囊（对角上图）停滞；里脑（D）、脑桥（E）投影，水平位MPRAGE像分别辨识右边脑部脚、脑桥腹侧停滞。

Week2.齿状位、失状位及水平位T1像辨识同一时间荘、大脑皮质嘴缺如。

Week3. 名次各向异性图片辨识上方皮层脑干束长时间（灰对角上图），而右边持续性；在脑桥被有旧的内侧丘系（头对角上图），右边较上方稍厚。

Week4. 失状位名次各向异性图片（A）与橡胶束核磁共振（B）辨识右边紫色的持续性皮层脑干束（头对角上图），通过脑桥被有旧内侧丘系折返；矢状面名次各向异性图片（C）与橡胶束核磁共振（D）辨识上方紫色的长时间皮层脑干束（空心对角上图），通过脑桥腹侧折返。

外侧皮层脑干束持续性伴多皮层回畸形

一个持续性的皮层脑干束（CST）移动式牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从里脑水平再分，通过脑桥被有旧处内侧丘系折返，在延髓外侧重新汇入CST。DTI学术研究辨识，在长时间脑部里，接近18.4%的人可注意到持续性CST。

多皮层回畸形，脑回小而且数目但会，脑回迂曲多并灰质增厚，皮层厚度可减小至5—7mm（长时间为3—4mm）。皮层与灰质分化不清，或在灰质下注意到一个长T2像信号的持续性层面。

诊断要点：边上脑桥、脑部脚及内囊肱骨变小；名次各向异性彩色图片可见CST在脑桥、脑部脚处缺失；橡胶束核磁共振可见脑干被侧内侧丘系处CST实际上持续性；可能伴有其他先天畸形，如多皮层回畸形、同一时间荘缺失或大脑皮质持续性。

鉴别诊断：华勒变性。

放射治疗：全力支持放射治疗——物理放射治疗、脊髓知觉训练。

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编辑： neuro210